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alagille綜合征是什么病?alagille綜合征的臨床表現是什么?

時間:2023-07-06 14:01:34 來源:汪清新聞網 發(fā)布者:DN032

alagille綜合征是什么病?

Alagille綜合征是具有表型特征的慢膽汁淤積的最常見原因,是一種累及多系統(tǒng)的顯遺傳疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等,國外報道該病的發(fā)病率約為1/70,000。國內年來開始關注該病。為先天肝內膽管發(fā)育不良癥,表現為肝臟明顯腫大,顯微鏡下大多數門管區(qū)無膽管,有時可見發(fā)育不良的膽管,多無明顯管腔,伴有明顯的淤膽現象和門管區(qū)輕度纖維化,睪丸可見間質纖維化等。

alagille綜合征的臨床表現是什么?

男女均可發(fā)病,在出生后3個月內發(fā)生輕度黃疸,肝內膽汁淤積為本病的主要特征;嚴重瘙癢,前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發(fā)育遲緩;可有睪丸發(fā)育不良。

標簽: alagille綜合征是什么病 alagille綜合

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